DIAGNOSTICA NON INVASIVA E INVASIVA E TRATTAMENTO DELLE CARDIOMIOPATIE AD ESPRESSIONE IPERTROFICA

 

14 novembre 2020

 

 La malattia di Fabry è una grave malattia ereditaria caratterizzata da accumulo lisosomiale di un particolare gruppo di zuccheri chiamati sfingolipidi. La malattia di Fabry è causata da mutazioni del gene alfa-GAL A, codificante per un enzima (alfa-galattosidasi). Il gene è localizzato sul cromosoma X e la modalità di trasmissione è recessiva legata all'X: i maschi presentano la forma più grave della malattia, ma le femmine consanguinee sono tutt’altro che esenti dal suo sviluppo. Le prime manifestazioni della Malattia avvengono in genere durante l’età pediatrica: - acroparestesie, - angiocheratomi, - ipoidrosi, - opacità della cornea (cornea verticillata), - alterazioni cardiache rilevate occasionalmente con l’ecocardiogramma, - micro o macroproteinuria, - ipertensione arteriosa erroneamente interpretata come essenziale. Le terapie sostitutive a disposizione permettono di allungare di molto la durata media della vita, che altrimenti sarebbe di circa 40 anni, e di rallentare o prevenire la comparsa del danno irreversibile a carico di rene, cuore e/o cervello. Come è ben noto: prima viene iniziata la terapia sostitutiva, maggiori saranno i benefici ottenuti dalla medesima. La diagnosi precoce è, pertanto, tanto fondamentale quanto – purtroppo – rara.